Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση - ΠΓΔ (PGD-Preimplantation Genetic Diagnosis) είναι η διαδικασία γενετικού ελέγχου των εμβρύων, προκειμένου στη συνέχεια να γίνει επιλογή και εμβρυομεταφορά των υγιών εμβρύων που δημιουργήθηκαν με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η μέθοδος έχει επίσης επεκταθεί σήμερα για έλεγχο ανευπλοϊδιών, δηλαδή ανωμαλιών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (π.χ. τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down) αλλά και χρωμοσωμικών μετατοπίσεων. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος - ΠΓΕ (PGS- preimplantation genetic screening) προσφέρεται σε ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης γενετικών νοσημάτων, όπως σε περιπτώσεις προχωρημένης ηλικίας της γυναίκας, αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, επαναλαμβανόμενων αποβολών και μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας.
Το PGD/PGS μπορεί να προσφερθεί για όλες τις γενετικές παθήσεις και σύνδρομα για τα οποία το γενετικό λάθος είναι γνωστό ή ανιχνεύσιμο. Συνήθεις γενετικές ανωμαλίες οι οποίες μπορούν να ανιχνευθούν με τη μέθοδο αυτή είναι όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down), θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, σύνδρομο του εύθραυστου-Χ, αχονδροπλασία, φυλοσύνδετες ασθένειες κ.λπ. Στην Κύπρο, όπου η συχνότητα των ατόμων που φέρουν το γονίδιο της β-θαλασσαιμίας είναι υψηλή, η μέθοδος PGD έχει μεγάλη σημασία.
Το PGD περιλαμβάνει την αφαίρεση κυττάρων από την τροφοβλάστη μιας βλαστοκύστης με τη βοήθεια του laser. Μια μικρή οπή θα διανοιχθεί στη διαφανή μεμβράνη που περιβάλλει τη βλαστοκύστη, μέσω της οποίας αφαιρείται μικρός αριθμός κυττάρων που θα σταλούν για ανάλυση.
Η βιοψία της 5ης ημέρας πραγματοποιείται σε υψηλής ποιότητας βλαστοκύστεις οι οποίες είχαν την ευκαιρία αυτοδιόρθωσης και βρίσκονται στο πρώτο στάδιο της διαφοροποίησής τους. Μετά τη βιοψία, οι βλαστοκύστεις θα πρέπει να κρυοσυντηρηθούν, αναμένοντας τα αποτελέσματα των αναλύσεων.